De acuerdo con la información emanada desde el Ministerio de Salud:

Las enfermedades raras (ER), huérfanas (EH) o poco frecuentes (EPOF), son aquellas que tienen una baja prevalencia en la población general, existiendo diferencias en los valores considerados para esta definición. Es así, que la Unión Europea ha definido una ER como aquella que afecta a no más de 5 personas por cada 10.000 habitantes (ó 1 cada 2.000 habitantes). En otros países la definición cambia, como Estados Unidos, que las define de acuerdo con el número de personas afectadas en menos de 200.000.

En la actualidad, existen más de 6.000 ER-EH-EPOF identificadas y su origen es genético en el 80% de ellas. En su conjunto, pueden llegar a comprometer a un 5% la población, datos que -traducidos a la realidad chilena- significan que más de 1 millón de personas podrían padecer alguna de ellas a largo de su vida.